Aneuploidie
Die Aneuploidie ist eine Genommutation, bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen. Folgende Formen können auftreten:Nullisomie: ein homologes Chromosomenpaar fehlt
Monosomie: ein einzelnes Chromosom fehlt
Trisomie: ein homologes Chromosom ist zu viel (Bsp. s.u.)
* Besonderheiten im Zusammenhang mit Gonosomen (Bsp. s.u.)
Beispiele:
• / Monosomie X: bei der 13]_([[Pätau-Syndrom/'>Frau] fehlt ein X-Chromosom
• 13] ([[Pätau-Syndrom / D1-Trisomie): das Chromosom 13 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor
• 18] (Edwards-Syndrom / E1-Trisomie): das Chromosom 18 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor
• 21] (Down-Syndrom): das Chromosom 21 liegt komplett oder partiell dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor
• das X-Chromosom beim Mann] liegt doppelt vor (üblich ist 1 X-Chromosom)
• das X-Chromosom bei der Frau liegt dreifach (trisom) vor (üblich sind zwei X-Chromosomen)
Es gibt noch verschiedene andere Tri-]_und_[[Polysomie] und [[Polysomien.
Ein fehlendes Autosom sowie ein Fehlen des X-Chromosoms beim Mann ist letal, d.h. der Mann ist nicht lebensfähig. Zellen mit zusätzlichen Gonosomen sind lebensfähig, zusätzliche Autosomen führen in der Regel zu schwer wiegenden Behinderungen falls ein Überleben überhaupt möglich ist.
Siehe auch: Euploidie
Weblinks
• XY-Frauen.de
• Internationale und Deutsche Arbeitsgemeinschaft Klinefelter-Syndrom
