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Aicardi-Goutières-Syndrom

Aicardi-Goutières Syndrom ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die erstmals 1984 von zwei französchischen Ärzten
(Jean François Aicardi und Françoise Goutières) beschrieben wurde.

Symptome

Die betroffenen Kinder fallen zumeist durch Schwierigkeiten beim Füttern, ruckartigen Augenbewegungen, gelegentlichen leichten Fieberschüben, Erbrechen und Zappeligkeit auf. Bei ca. einem Drittel der Patienten kommt es im Alter von sechs Monaten zum Verlust vorher gerlernter motorischer Fähigkeiten. Die Kinder zeigen spastische Lähmungen und/oder unkoordinierte Bewegungen.

In den Untersuchungen zeigen sich eine erhöhung der weißen Blutkörperchen (CSF-Lymphozytose) und unspezifischen Veränderungen in der Computertomographie.

Lokalisation der Genmutation

Die Ergebnisse von bis jetzt am Aicardi-Goutières Syndrom durchgeführten genetischen Untersuchungen deuten darauf hin, dass mehr als nur ein Gen diese Krankheit hervorrufen kann (genetische Hetereogenität) (Crow et. al 2000).

Inzwischen wurden 4 Genorte lokalisiert, welche dieses Syndrom verursachen können .

Weblinks

*http://www.aicardi-goutieres.com

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