Adams-Oliver-Syndrom
Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche_Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.Symptome
Im Einzelnen können auftreten:
Symptome im Bereich des Kopfes
* lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut)
Ossifikationsstörung des Schädels
Porenzephalie/Schizenzephalie
Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems
* auffälliges EEG
* mentale/psycho-motorische Retardierung
muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
Epilepsie
Enzephalozele/Exenzephalie
Hemiplegie/Hemiparese
Strabismus(Schielen)
Mikrophthalmie
* Fehlbildung des Sehnervs / Papille
Veränderungen der Gliedmaßen und Akren
* Fehlbildung der Mittelhand
* Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
* ungleichmäßige Länge/Form der Finger
Syndaktylie der Finger
* kurze Hände/Brachydaktylie
* kleine oder fehlende Fingernägel
* kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
Hohlfuß
Klumpfuß/Knickfuß
* kleine oder fehlende Zehennägel
Sonstige
* angeborene Herzerkrankung
Septumfehlbildung des Herzens
Fallot'sche Tetralogie
* überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen)
Frühgeburtlichkeit
Literatur
*Adams FM, Oliver CP: Hereditary deformities in man due to arrested development. J Hered, 1945, 36:3-7
