Acaeruloplasminämie
Acaeruloplasminämie, auch Acoeruloplasminämie (von lat. coeuruleus = blau), ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung mit komplettem Fehlen der Ferroxidase-Aktivität des Caeruloplasmins, das durch Mutationen im entsprechenden Gen hervorgerufen wird.Im Krankheitsverlauf kommt es durch Ausfall der Oxidation von Fe2+ zu Fe3+ zu einer erhöhten Anreicherung von toxischem zweiwertigem Eisen. Hieraus resultieren langfristig Gewebschädigungen und es findet sich die klinische Trias retinale_Degeneration, Diabetes Mellitus und neurologische Erkrankungen wie Ataxie, unwillkürliche Bewegungen und Demenz. [http://www.springerlink.com/content/x152475253r11740/ Hiroaki Miyajima H , Takahashi Y and Kono S: Aceruloplasminemia, an inherited disorder of iron metabolism] BioMetals, Volume 16, Number 1, March, 2003, 205-213, DOI 10.1023/A:1020775101654, engl.
